28-Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019

El consejero de Salud, que participa hoy en una jornada dirigida a profesionales y pacientes, apuesta por el trabajo en red que desarrolla Osakidetza para seguir mejorando en el diagnóstico, la investigación, el acceso a los medicamentos huérfanos y la consolidación de Euskadi como referente

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi puesto en marcha en 2015 y el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza han permitido identificar desde entonces hasta el final de 2018 más de 5.000 casos en nuestra comunidad, correspondientes a más de 600 patologías diferentes. Así lo ha dado a conocer el Consejero de Salud del Gobierno Vasco, Jon Darpón, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

De los 5.065 casos, 2.000 fueron registrados en 2018, lo que supone un incremento ese año del 60% con respecto a la cifra lograda entre 2015 y 2017.

Del total de casos registrados desde la instauración del Registro Vasco, el 52,3% son mujeres y el 47,7%, hombres. Una de cada cinco personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica (menor de 15 años).

El conjunto de Euskadi presenta una tasa de 23 casos registrados por 10.000 habitantes. Por territorios, la tasa es 26 en Araba, 25 en Bizkaia y 18 en Gipuzkoa.

En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 637 patologías distintas. Su peso relativo es muy variable: así, mientras 282 patologías están representadas por un único caso, las 46 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos.

Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son, en hombres, la Neurofibromatosis tipo 1, la Retinosis pigmentaria o la Fibrosis pulmonar idiopática; y en mujeres, la Colangitis biliar primaria, la Neurofibromatosis tipo 1 o la Retinosis pigmentaria. Entre las personas adultas, en general, destaca el registro de casos de enfermedades de carácter degenerativo (como la Retinosis pigmentaria o la Colangitis biliar primaria), con menor presencia en pacientes en edad pediátrica. En estos últimos, destaca el registro de Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki, cuya aparición se centra en estas edades. Un caso particular es el de la Neurofibromatosis tipo 1 que ocupa los primeros puestos entre las enfermedades más presentes en ambos grupos de edad.

El consejero de Salud, que participa hoy en una jornada dirigida a profesionales y pacientes, ha destacado que el aumento de los casos y patologías registradas valida la apuesta realizada por el modelo de trabajo en red implantado en la anterior legislatura para ofrecer una respuesta adecuada a las necesidades de los y las pacientes, “nuestra prioridad absoluta”, en palabras del consejero.

Jon Darpón ha reiterado su compromiso para profundizar en esa estrategia, que en 2016 ya mereció el reconocimiento de la propia Federación Española de Enfermedades Raras, Feder. En primer lugar, avanzando en el ámbito diagnóstico, donde Euskadi fue la primera CCAA que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública, que incluye un total de 10 enfermedades, tres más que las que incorpora el SNS.

Asimismo, mejorando el acceso a los medicamentos huérfanos (específicos para enfermedades raras) destinados a enfermedades raras (un 75% del total), en los que el Departamento de Salud invirtió en 2018 cerca de 19 millones de euros, un 30% más que en 2017. Sin olvidar la consolidación de Euskadi como red de referencia a nivel europeo y el impulso a la investigación en enfermedades raras, que supone casi un 15% del total financiado desde el Departamento.