“Gaixotasun arraroak dituzten pertsonak ez dira arraroak. Osasun-arretan partekatutako erronka’ jardunaldiak patologia mota horien tratamenduan esperientzia eta jakintza biltzen dituzten ospitaleko hainbat profesional elkartuko ditu
Ekitaldi horretan, aztergai izango dira oraingo egoera, diagnostikoa eta arraro gisa katalogatutako gaixotasunei dagokienez pazienteei emandako arreta.
Horrez gain, ospitaleak parte hartu du Europako Erreferentziazko Sarearen (ERN) baitako nahasmendu metaboliko hereditario arraroen atalean (Metab-ERN); halaber, Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitateetatik giltzurruneko transplante pediatrikoa egin zuen lehenengoa izan zen.
Urtero oroitzen den Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Egunaren harira, Osakidetzako Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko areto nagusiak prestakuntza-jardunaldi bat antolatu du osasun-langileentzat; horren bidez, gaixotasun arraroak dituzten pazienteei ematen zaien arreta hobetzeko asmoz gure erakundean gauzatutako hainbat ekimen partekatuko dira.
Jardunaldi horretan, honako hauek izango dira aztergai: nahasmendu metaboliko hereditarioak dituzten pazienteei ematen zaien arreta, diagnostikoa eta oraingo egoera, sortzetiko eritropatiak, nefropatia larriak, gaixotasun multisistemiko minoritarioak, prozedura kirurgiko oftalmologiko konplexuak, fibrosi kistikoa eta Prader-Willi sindromea.
Ildo horretatik, lehen aipatutako nahasmenduei lotutako esperientzia eta ezagutzak dituzten Osakidetzako Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko hainbat langilek honako hauek izango dituzte hizpide: diagnostiko genetikoaren garrantzia, familia-aholkularitza, arreta osoa, espezializazioa, jarraitutasun asistentziala eta adin pediatrikotik helduarora igarotzeko trantsizioa. Terapia aurreratuak ikertzen lortutako aurrerapenak erakutsiko dira, bai eta pazienteekin, familiekin eta elkarteekin lankidetzan egindako baterako ekimenak ere.
Horiek horrela, ospitalearen esperientzia azalduko da bai nahasmendu metaboliko hereditario arraroen Europako erreferentziazko sarean (ERN) —Metab-ERN— parte hartzeari dagokionez, bai giltzurruneko transplante pediatrikoa egin zuen lehenengo Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitatea izateari dagokionez.
Javier de las Heras doktorea, zeina pediatra izateaz gain Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitateen nahiz nahasmendu metaboliko hereditarioen sarearen (Metab-ERN) koordinatzailea baita, ikertzaile nagusia da Estatuko lehen pazienteari egin zaion RNA mezularia teknologia erabiltzen duen saiakuntza klinikoan, azidemia metilmalonikoaren tratamendurako.
Azidemia metilmalonikoa aminoazido adarkatuen metabolismoari lotutako gaixotasun arraroa da. Gaixotasun multisistemikoa da eta hainbat organori eragiten die: giltzurrunari, pankreari, hezur-muinari, etab. Horrez gain, paziente batzuek hilgarriak izan daitezkeen deskonpentsazioak pairatzen dituzte eta, zoritxarrez, gaur egun ez dago tratamendu sendagarririk; hortaz, giltzurruneko edo gibeleko transplantea behar dute pazienteek, umetan edo gaztetan.
Ezkerralde-Enkarterri-Gurutzetako ESIak lau akreditazio ditu ERN gisa, bai eta bederatzi akreditazio Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitate gisa ere.
Europako Erreferentziazko Sareak (ERN ingelesez: “European Reference Networks”) asistentzia sanitarioa ematen duten erreferentziazko zentroen sare birtualak dira; mugaz haraindi antolatuta daude, gaixotasun konplexuetan edo prebalentzia txikikoetan esperientzia handia duten langile klinikoek eta ikertzaileek EBn ezagutzak, esperientziak eta baliabideak partekatu ditzaten.
Lau akreditazio ditu ESIak:
- ERN-EYE: gaixotasun oftalmologiko arraroak.
• ERN-eUROGEN: gaixotasun urogenital arraroak eta konplexuak.
• MetabERN: nahasmendu metaboliko hereditario arraroak.
• Endo-ERN: gaixotasun endokrino arraroak.
Bestalde, Osasun Sistema Nazionaleko Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitateak erakutsitako espezializazio- eta kudeaketa-mailagatik hainbat patologietan Estatuan erreferente diren erakundeak dira, Espainiako Osasun Ministerioak akreditatu dituenak. Behar duten pertsona guztiei ematen diete arreta, Estatuko edozein tokitan bizi direla ere.
Ezkerralde-Enkarterri-Gurutzetako ESIak bederatzi akreditazio ditu Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitate gisa:
- Mugimenduaren nahasmenduen kirurgia.
• Giltzurruneko transplante pediatrikoa.
• Begiaren gainazal konplexua berreraikitzea: keratoprotesia. Helduen betzuloko tumoreak.
• Epilepsia errefraktarioa.
• Sortzetiko gaixtoasun metabolikoak.
• Helduen uretrako kirurgia berreraikitzaile konplexua.
• Orbitako deskonpresioa tiroide-oftalmolopatia
• Gaixotasun autoimmune sistemikoak
• Hipotalamo-hipofisiako patologia konplexua
Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa
Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa 2015. urtean abian jarri zenetik, Osakidetzako eta Osasun Saileko profesionalek sarean egindako lanari esker, guztira 10.427 kasu identifikatu ahal izan dira 10.325 pertsonarengan, 1.126 patologiakoak.
Euskadiko erregistro-tasa 10.000 biztanleko 42 kasukoa da, eta pertsona horien % 15,1 pediatria-adinean daude. Sexuei erreparatuta, % 50,2 gizonak dira eta gainerako % 49,8 emakumeak. Alde nabarmenak hautematen dira gaixotasun jakin batzuek sexu batean edo bestean duten intzidentzian. Emakumeen artean, gehiago eragiten dute kolangitis biliarrak edo hepatitis autoimmuneak; gizonen artean, berriz, gehiago agertzen dira X kromosomarekin lotzen diren gaixotasunak, hala nola A hemofilia eta X kromosoma hauskorraren sindromea.
Enbriogenesian, gaixotasun neurologiko arraroak eta garapenaren akats arraroak dira kasu gehien erregistratu dituzten patologien kategoriak edo patologia-taldeak.
Erregistroan jasotako gaixotasun arraroen artean, hauek dira gehien erregistratutakoak: gizonen artean, Steinert-en distrofia miotonikoa, 1. motako neurofibromatosia eta miastenia larria; emakumeen artean, behazun-kolangitis primarioa, 1. motako neurofibromatosia eta Steinert-en distrofia miotikoa.
Lurralde Historikoen arabera, Araban guztira 1.344 kasu identifikatu dira 1.336 pertsonarengan, 382 patologiakoak. Erregistro-tasa 10.000 biztanleko 37 kasukoa da. Sexuen arabera, % 51,2 gizonak dira eta gainerako % 48,8 emakumeak. Erregistroan agertzen diren pertsonen % 17,8 pediatria-adinean daude.
Bizkaian guztira 5.160 kasu identifikatu dira 5.112 pertsonarengan, 791 patologiakoak. Erregistro-tasa 10.000 biztanleko 42 kasukoa da. Sexuen arabera, % 49,2 gizonak dira eta gainerako % 50,8 emakumeak. Erregistroan agertzen diren pertsonen % 16,0 pediatria-adinean daude.
Bestalde, Gipuzkoan guztira 3.611 kasu identifikatu dira 3.566 pertsonarengan, 603 patologiakoak. Erregistro-tasa 10.000 biztanleko 44 kasukoa da. Sexuen arabera, % 51,1 gizonak dira eta gainerako % 48,9 emakumeak. Erregistroan agertzen diren pertsonen % 11,7 pediatria-adinean daude.
