Javier de las Heras, Gaixotasun Metaboliko Hereditarioen Erreferentziazko Zentro, Zerbitzu eta Unitateko pediatra koordinatzailea eta Euskal Herriko Unibertsitateko (UPV/EHU) Pediatriako irakasle titularra, Espainiako Sortzetiko Metabolismo Akatsen Elkarteko (SEEIM) presidente izendatu dute.

Gaixotasun Metaboliko Hereditarioak tratatzen dituzten Estatuko pediatrak biltzen dituen elkarte zientifikoa da SEEIM; Pediatriako Espainiako Elkarteak 2005. urtean aintzatetsi zuen.

Noticia anteriorEl Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, incorpora el diagnóstico de dos nuevas enfermedades: la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, con lo que se amplía a las 16 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, órgano dependiente del Departamento de Salud del Gobierno Vasco. A partir de mañana, 12 de junio, las y los recién nacidos que participen en el programa de cribado conocido como “prueba del talón” que ofrece el Departamento de Salud serán cribadas/os también de estas dos enfermedades endocrino-metabólicas. Estas nuevas patologías se manifiestan con la aparición de crisis metabólicas que producen letargo, vómitos o deshidratación. El tratamiento precoz, basado en una dieta específica acompañada de tratamiento preventivo, así como el manejo adecuado de las descompensaciones metabólicas, es esencial para prevenir complicaciones clínicas como la discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y del crecimiento, entre otros. ESTUDIO DE NUEVAS ENFERMEDADES El Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, órgano de personas expertas (pediatras, neonatóloga/os, ginecóloga/os y obstetras, epidemiológa/os, etc), creado en 2009, que define la cartera de servicios del programa conocido como “prueba del talón”, también ha dado luz verde a otras dos enfermedades: deficiencia de acetil coA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina, para ser incorporadas en breve, una vez desarrollados sus protocolos y definidos los umbrales de corte. Se trata de dos enfermedades relacionadas con la dificultad para descomponer ciertos tipos de grasas en energía para el cuerpo y, al igual a como sucede con las dos nuevas enfermedades ya incorporadas, los bebés pueden sufrir una crisis metabólica. PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE EUSKADI El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CCAA, ofrece una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología. Así, y siempre desde el estricto cumplimiento de los criterios establecidos, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en Euskadi son: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Acidemia Glutárica tipo I, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Isovalérica, Homoscistinuria, Deficiencia de Biotinidasa, Hipoacusia, Hiperplasia suprarrenal congénita, Tirosinemia tipo 1, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.
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