Minbizia duten haur eta nerabe guztiek, edonon bizi dela ere, zehaztasun-medikuntza eskuratu ahal izatea du helburu. Horixe da SEHOP-PENCIL proiektuaren helburua. Espainiako Hematologia Pediatrikoko eta Onkologia Pediatrikoko Elkarteak garatu du, Vall d’Hebron Ikerketa Institutuko Minbiziaren eta Gaixotasun Hematologikoen Taldeak (VHIR) eta Vall d’Hebron Unibertsitate Ospitaleko Hematologia Pediatrikoko eta Onkologia Pediatrikoko Zerbitzuak koordinatuta, eta Carlos III Osasun Institutuak finantzatu du 2 milioi eurorekin. Biocruces Bizkaiak eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleak eta beste 11 ospitale- eta ikerketa-zentrok parte hartzen dute, elkarte mediko-zientifikoekin eta pazienteen elkarteekin batera. Lau urteko epean, haurren tumoreak sekuentziatzeko programa bat diseinatu eta ebaluatuko dute estatu mailan, medikuntza pertsonalizatua diagnostiko, tratamendu eta biziraupena hobetzeko estandarren artean ezartzeko.

Proiektu honetan Biocruces Bizkaiako Onkologia Pediatrikoko Taldeko ikertzaileek parte hartzen dute, Astigarraga doktorea buru dela. Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzuko burua eta UPV/EHUko irakaslea da hura, eta Haurren Minbiziaren Ikerketa Klinikoetako Unitate Bateratua koordinatzen du. Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Onkologia Pediatrikoko Unitateko (Biocruces Bizkaia Osasun Ikerketako Institutua) eta Donostia Unibertsitate Ospitaleko Onkologia Pediatrikoko Unitateko (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutua) profesional kliniko ikertzaileek osatzen dute, eta, ikerketa klinikoa garatzeko, sarean egiten dute lan. Unitate hau sortu zen euskal osasun-sare osoan tratatutako paziente guztiek tratamendu-estrategia berriak eskuratzean ekitatea izan dezaten, osasun-sare horretako edozein erakundetan egiten diren azterketa klinikoetan parte hartuz. Gaur egungo lan eta koordinazio horri esker, Euskadin minbizia diagnostikatu zaien paziente pediatriko guztiek parte hartu ahal izango dute SEHOP-PENCIL azterlan honetan.

SEHOP-PENCIL azterlana aurretiko lan batean oinarritzen da. Horrek honako hauek aztertu zituen 29 zentro nazionaletan: non eta noiz egiten diren tumorearen azterketa molekularrak eta sekuentziaziokoak, zer teknologia erabiltzen den eta emaitzek zer aplikagarritasun kliniko duten tratamendu gidatuak eskuratzeari dagokionez. «Inkesta bati esker, egiaztatu dugu alde handiak daudela medikuntza pertsonalizatuko ikasketetarako sarbidean hainbat zentroren artean», adierazi du Lucas Moreno doktoreak, Vall d’Hebron Unibertsitate Ospitaleko Hematologia Pediatrikoko eta Onkologia Pediatrikoko Zerbitzuburuak eta VHIReko ikertzaileak. «SEHOP-PENCILekin ezberdintasun horiek gainditzeko estatuko koordinazio-estrategia bat ezarri nahi dugu», gaineratu du Moreno doktoreak.

Proiektuan tumoreak dituzten eta gure lurraldeko edozein ospitaletan tratatzen dituzten 500 paziente pediatrikok baino gehiagok hartuko dute parte, eta arrisku handiko kasuetara zuzenduta dago bereziki, hau da, hilkortasun handienekoetara. Hainbat teknikaren bidez, tumoreak diagnostikoaren unean edo gaixoberritzean sekuentziatuko dira. «Tumorearen biologia molekularra ezagutzeak alterazio zehatzak identifikatzen lagunduko du, biziraupena hobetzeko terapiak eskaini ahal izateko», azaldu du Aroa Soriano doktoreak, VHIReko Haurren Minbiziaren eta Gaixotasun Hematologikoen Taldeko ikertzaile nagusiak. Analisi horiek lagungarriak izango dira, halaber, diagnostikoa hobetzeko eta pazienteak beren arriskuaren arabera estratifikatzeko. Horri esker, tratamenduaren intentsitatea murriztu ahal izango da pronostikorik onena duten pazienteen kasuan, eta, beraz, epe luzera toxikotasuna eta ondorioak gutxitu ahal izango dira. Azkenik, minbiziaren aurretiko jarrera hereditarioaren sindromerik badagoen aztertuko da. Haurren minbizien % 10ean ere dago sindrome hori, eta pazienteengan eta haien familiengan detekzio goiztiarreko programak hasteko aukera ematen du.

Azkenik, horrez gain, teknologia berriak garatuko dira, hala nola biopsia likidoa, hau da, minbizi-zelulak edo tumoretik datorren material genetikoa izan ditzaketen odol-laginen analisia. Horiek aztertzeak aukera ematen du tumorearen heterogeneotasuna ebaluatzeko eta tratamenduekiko erantzuna monitorizatzeko. Horrela egitea errazagoa da, ez da hain inbaditzailea eta ohiko ehun-biopsia bat egitea baino eraginkorragoa da.

Zentroen arteko koordinazio-sareak ezberdintasunak gainditzeko

Minbizia duten haur guztiek sekuentziazio-teknikak eta zehaztasun-medikuntza eskuratu ahal izan dezaten, adituen sare koordinatuak ezarriko dira onkologia pediatrikoko zentro nazionalen artean, 10 hub edo zentro genomikorekin; beste ospitale batzuetatik iristen diren laginak sekuentziatzeko gaitasuna izango dute horiek. Horri esker, pazienteek joan-etorri gutxiago egin beharko dituzte.

SEHOP-PENCILen azken helburua izango da zehaztasun-medikuntza edozein ospitaletako zerbitzu-zorroan sartzea, eta azterlan horien guztien erabilgarritasuna eta eraginkortasuna aztertzea. Horri esker, azterlan horiek jada lehen lerroan sartu dituzten eta onkologia pediatrikoan liderrak diren Europako herrialdeen trenean sartuko da Espainia. Hasiera batean, arrisku handiko tumoreak dituzten pazienteekin gauzatuko da proiektua, baina, behin ezarrita, minbizia duten pediatriako paziente guztiengana iritsi ahal izatea espero da.

SEHOP-PENCIL haurren minbizian diharduten ospitale- eta ikerketa-zentro guztien arteko sareko lankidetza-proiektu bat da VHIRek eta Vall d’Hebron Unibertsitate Ospitaleak koordinatuta. Sekuentziazio aurreratuko teknikak landuko dira, gainera, bai eta minbizia izan duten eta gaixoberritu diren pazienteentzako tratamendu berriak ere. Biocruces Bizkaiaz eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleaz gain, honako hauek ere parte hartzen dute: La Paz Unibertsitate Ospitaleko Ikerketa Institutuak, Espainiako Hematologia Pediatrikoko eta Onkologia Pediatrikoko Elkarteak, La Fe Osasun Ikerketako Institutuak – La Fe Ospitalea Unibertsitario eta Politeknikoak, Sevillako Biomedikuntza Institutuak – Virgen del Rocío Unibertsitate Ospitaleak, Gaixotasun Arraroen Ikerketarako Institutuak – Carlos III Osasun Institutuak, CRIS CONTRA EL CÁNCER Ikerketa Fundazioak, Niño Jesús Haurren Unibertsitate Ospitaleko Ikerketa Fundazioak, Sant Joan de Déu Ospitalea Barcelona – Sant Joan de Déu Ikerketa Institutuak, Nafarroako Unibertsitate Klinikak eta Gaztela-Mantxako Osasun Zerbitzuak.

Haurren minbizia

Urtero haur eta nerabeen 1.800 minbizi-kasu berri baino gehiago diagnostikatzen dira Espainian, Hematologia Pediatrikoko eta Onkologia Pediatrikoko Espainiako Elkartearen (SEHOP) arabera. Minbizi pediatrikoak gaixotasun arrarotzat hartzen dira. Horien barruan 60 mota oso heterogeneo baino gehiago sartzen dira eta, helduen minbiziekin alderatuta, desberdintasunak dituzte.

Gaur egungo terapiak hobetu diren arren, biziraupena ez da areagotu azken hamarkadan. Minbizia da, hain zuzen ere, urtebetetik gorako haurren heriotzen lehen kausa, eta bizirik iraun duten pertsona askorengan ondorioak eragiten ditu. Zehaztasun-medikuntza minbiziaren tratamenduaren paradigma aldatzen ari da: pazienteak pronostikoaren arabera estratifikatzea eta terapia eraginkorragoak eta toxikotasun gutxiagokoak eskaintzea du helburu.

Irudian: Itziar Astigarraga, Lide Alaña eta Olatz Villate, ikertzaileak