La Fibrosis Quística o FQ es una enfermedad genética, que se adquiere al heredar un gen con una mutación del padre y otro de la madre. Los padres al tener una sola mutación no son enfermos, sino que son portadores, pero tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo que sí la padezca. No es contagiosa y ninguno de los padres sois culpables de que vuestro hijo/a la tenga.
Aunque se trata de una enfermedad grave, existen distintas formas de padecer FQ, no todas las personas tienen los mismos síntomas, ni la misma gravedad. Hoy en día, gracias al diagnóstico precoz mediante el cribado neonatal, a la fisioterapia respiratoria, a la suplementación con enzimas pancreáticas y soportes nutricionales, a la gran cantidad de fármacos que se han desarrollado en los últimos años y al seguimiento en Unidades Multidisciplinares de Referencia, la supervivencia y la calidad de vida de las personas con FQ ha mejorado mucho.
Es más frecuente en la raza blanca y afecta a distintos órganos y sistemas (la vía aérea superior y los senos paranasales, la vía aérea inferior y los pulmones, el páncreas, el hígado, el intestino, las glándulas que producen el sudor y el aparato reproductor). De todos ellos la afectación respiratoria suele ser la más grave, pudiendo en algunos casos, alterar la calidad de vida y disminuir la supervivencia de las personas que padecen esta enfermedad. El páncreas es el segundo órgano que se afecta con más frecuencia.
¿Cuál es la causa de la enfermedad?
Cuando una persona tiene dos mutaciones del gen de la FQ, se produce una alteración en un canal que transporta cloro de dentro hacia fuera de la célula. Cuando este canal funciona correctamente, la salida de cloro al exterior se acompaña de agua y esto hace que las secreciones del organismo sean fluidas.
La alteración de este canal, impide la salida de cloro y también de agua por lo que las secreciones van a ser muy espesas.
¿Qué ocurre en los pulmones? ¿Y en las vías respiratorias superiores?
El moco que recubre los bronquios es muy espeso y difícil de eliminar por los mecanismos de limpieza del aparato respiratorio. Por este motivo, se obstruyen, se inflaman y es muy frecuente que se infecten. Las infecciones repetidas pueden alterar los pulmones.
En las vías respiratorias superiores, las personas que tienen FQ pueden tener pólipos y sinusitis.
¿Qué ocurre en el páncreas?
El páncreas en un órgano que tiene dos funciones. La primera es segregar sustancias, llamadas enzimas, que ayudan a hacer la digestión de las grasas para que el intestino las pueda absorber.
Debido a la existencia de moco muy espeso, los conductos del páncreas se encuentran obstruidos y las enzimas no desarrollan su función. Las personas con FQ tienen dificultades para absorber las grasas de los alimentos, por lo que suelen tener heces aceitosas, pegajosas y muy mal olientes, dificultad para ganar peso y déficits de determinadas vitaminas (A, D, E y K).
En segundo lugar, el páncreas se encarga de producir la insulina para que las células del organismo puedan utilizar la glucosa. La alteración de la función del páncreas en la adolescencia o en la vida adulta, puede alterar la secreción de insulina dando lugar a la aparición de diabetes.
¿Qué ocurre en el hígado?
Los conductos que transportan la bilis pueden obstruirse por la presencia de moco espeso. En la mayor parte de los casos, la afectación hepática suele ser benigna, no obstante, realizaremos el seguimiento adecuado para detectar complicaciones.
¿Qué ocurre en el intestino?
En algunas ocasiones, las heces de las personas con FQ se vuelven muy duras y obstruyen el intestino. En este caso suelen presentar dolor abdominal, vómitos y la ausencia de realización de deposiciones durante varios días. Si esto ocurre, deben contactar con su médico.
¿Qué ocurre en el aparato reproductor?
Un porcentaje elevado de hombres con FQ tienen obstrucción de los conductos por los que salen los espermatozoides al semen. Por este motivo pueden tener dificultades para tener hijos. Hoy en día existen métodos de reproducción asistida para solucionar este problema.
¿Por qué el sudor es salado?
El sudor de las personas con FQ tiene más cantidad de sal por la alteración de los canales de los que ya hemos hablado. Por este motivo, el sudor suele saber salado y cuando son bebés se suele recomendar la reposición de estas pérdidas con cloruro sódico.
¿Cómo se diagnostica la FQ?
Desde el año 2010, en la Comunidad Autónoma Vasca se realiza el cribado neonatal, en la prueba del talón, para conocer precozmente si un niño tiene esta enfermedad y poder comenzar con el tratamiento lo antes posible. Esto permite el diagnóstico de la gran mayoría de los niños.
El test del sudor, se realiza para confirmar si un niño tiene FQ. Mediante esta prueba, que no es dolorosa, podemos conocer la cantidad de sal que hay en el sudor que en estos casos se encuentra elevada.
Estudio genético, se realiza en la sangre obtenida por la prueba del talón, así como en una muestra venosa y podemos efectuar el estudio del gen de la FQ y conocer cuáles son las mutaciones que tiene el niño.