Fibrosi kistikoa (FK) gaixotasun genetiko bat da, eta gene bat aitaren mutazio batekin eta beste bat amarenarekin heredatzean garatzen da. Gurasoak, mutazio bakarra dutenez, ez dira gaixoak, eramaileak baizik, baina % 25eko aukera dute haurrak izateko. Ez da kutsakorra, eta gurasoetako bat ere ez da erruduna zure semeak edo alabak izan dezan.
Gaixotasun larria bada ere, FK izateko hainbat modu daude, baina pertsona guztiek ez dituzte sintoma berberak, ezta larritasun bera ere. Gaur egun, asko hobetu da FK duten pertsonen biziraupena eta bizi-kalitatea, hainbat aldagaiei esker: jaioberrien baheketaren bidezko diagnostiko goiztiarra, arnas fisioterapia, entzima pankreatikoak eta nutrizio-euskarriak dituzten osagarriak, azken urteotan garatu diren farmako kopuru handia eta Erreferentziako Diziplina Anitzeko Unitateetako jarraipena, besteak beste.
Ohikoagoa da arraza zurikoen artean, eta hainbat organo eta sistemari eragiten die (goiko arnasbidea eta sinu paranasalak, beheko arnasbidea eta birikak, pankrea, gibela, hestea, izerdia eta ugaltze-aparatua sortzen dituzten guruinak). Horietatik guztietatik, arnas-afekzioa izaten da larriena, eta, kasu batzuetan, gaixotasun hori duten pertsonen bizi-kalitatea alteratu eta biziraupena murriztu dezake. Pankrea da gehien eragiten duen bigarren organoa.
Zein da gaixotasunaren jatorria?
Pertsona batek FKren genearen bi mutazio dituenean, alterazio bat gertatzen da kloroa zelularen barrutik kanpora garraiatzen duen kanal batean. Kanal horrek behar bezala funtzionatzen duenean, kloroa kanporatzean urarekin batera ateratzen da, eta horrek organismoaren sekrezioak jariakorrak izatea eragiten du.
Kanal horren alterazioak kloroa eta ura ateratzea eragozten du, eta, beraz, sekrezioak oso lodiak izango dira.
Zer gertatzen da biriketan? Eta goiko arnasbideetan?
Bronkioak estaltzen dituen mukia oso lodia da, eta horrela zaila izaten da arnas aparatuaren mekanismoek muki hori kanporatzea. Horregatik, buxatu egiten dira, handitu egiten dira eta oso ohikoa da infektatzea. Infekzio errepikatuek birikak alteratu ditzakete.
FK duten pertsonek polipoak eta sinusitisa izan ditzakete goiko arnasbideetan.
Zer gertatzen da pankrean?
Pankrea bi funtzio dituen organoa da. Lehenengoa da substantziak jariatzea, entzima deiturikoak, koipeen digestioa egiten laguntzen dutenak, hesteak xurgatu ahal izan ditzan.
Mukia oso lodia denez, pankreako hodiak buxatzen dira, eta entzimek ez dute beren funtzioa betetzen. FK duten pertsonek zailtasunak dituzte elikagaien gantzak xurgatu ahal izateko; eta horregatik, eginkari oliotsuak, itsasgarriak eta oso usain txarrekoak izaten dituzte; gainera, pisua irabazteko zailtasunak eta bitamina batzuen urritasuna izan ohi dituzte (A, D, E eta K).
Bigarrenik, pankreak intsulina sortzen du, organismoko zelulek glukosa erabil ahal izan dezaten. Nerabezaroan edo helduaroan pankrearen funtzioaren alterazioak intsulinaren sekrezioa alda dezake, eta ondorioz, diabetesa ager daiteke.
Zer gertatzen da gibelean?
Behazuna garraiatzen duten hodiak buxatu egin daitezke, muki lodia egonez gero. Kasu gehienetan, gibeleko erasana onbera izaten da; edozelan ere, jarraipen egokia egingo dugu konplikazioak detektatzeko.
Zer gertatzen da hesteetan?
Batzuetan, FK duten pertsonen gorozkiak oso gogorrak bihurtzen dira eta hestea buxatzen dute. Kasu horretan, abdomeneko mina izan ohi dute, gorakoak, eta egun batzuetan libratu gabe egoten dira. Hori gertatzen bada, medikuarekin harremanetan jarri behar dute.
Zer gertatzen da ugaltze-aparatuan?
FK duten gizonen ehuneko handi batek buxatuta ditu espermatozoideak semenarekin batzeko hodiak. Horregatik, zailtasunak izan ditzakete seme-alabak izateko. Gaur egun, laguntza bidezko ugalketa-metodoak daude arazo hori konpontzeko.
Zergatik da izerdia gazitua?
FK duten pertsonen izerdiak gatz gehiago du, dagoeneko aipatu ditugun kanalen alterazioengatik. Horregatik, izerdia gazia izan ohi da, eta haurtxoak direnean, galera horiek sodio kloruroarekin berreskuratzea gomendatzen da.
Nola diagnostikatzen da FK?
2010. urteaz geroztik, Euskal Autonomia Erkidegoan jaioberrien baheketa egiten da, “orpoko probaren” bidez, haur batek gaixotasun hori duen goiz antzemateko eta tratamendua lehenbailehen hasi ahal izateko. Horrek haur gehienen diagnostikoa ahalbidetzen du.
Haur batek FK duen egiaztatzeko “izerdiaren testa” egiten da. Proba hau ez da mingarria, eta izerdian dagoen gatz kantitatea ezagutzeko baliatzen dugu, kasu hauetan altua izan ohi da-eta.
Azterketa genetikoa, “orpoko probaren” bidez lortutako odolarekin egiten da, baita bena-lagin batekin ere; eta horrela, FKren genea azter dezakegu, eta haurrak zer mutazio dituen jakin.