«Ataxia» hitzak alterazioa adierazten du mugimenduen koordinazioan. Koordinazio-falta hori gerta daiteke bai objektu jakin batzuk zehaztasunez lortzeko zailtasunak dituzten eskuen mugimenduetan, bai idazteko zailtasunetan, bai ibiltzeko oinen eta urratsen koordinazioan, ezegonkortasun-sentsazioa eta martxa trabagarri bat («mozkorrarena») sortuz, bai hizketaren artikulazioan, hitzak ebakitzeko eta/edo begien mugimenduak koordinatzeko zailtasunak sortuz.
Sintoma horiek burmuinaren atzealdean dagoen eta, besteak beste, orekaren eta koordinazioaren kontrolaz arduratzen den egitura baten funtzioaren alterazioak eragiten ditu. Egitura horri zerebeloa deritzo, eta hortik datorkio zerebelo-ataxia. Beste egitura batzuek, hala nola belarriko aparatu bestibularrak edo gure artikulazioetako sentikortasun sakona aldatzeak, oreka aldatzea eragin dezakete («ataxia bestibularra eta zentzumen-ataxia» deitzen zaie, hurrenez hurren).
«Paraparesia espastikoa» hanketako ahultasun mota bat definitzeko erabiltzen den termino medikoa da, zurruntasun handiegia duena (espastizitatea), urrats normala zailtzen duena eta hankak luzatuta eta gorputza pixka bat aurrerantz okertuta dituela ibiltzeko modua ematen duena. Hankak mugitzeaz arduratzen diren eta garunetik bizkarrezur-muinera ahoskatzen diren neuronen funtzioaren alterazioak eragiten ditu sintoma horiek.
Zer da “ataxia”? Eta “paraparesia espastikoa”?
Ataxia zerebelosoak eta paraparesia espazial heredatuak endekapenezko gaixotasunak dira oro har, eta gene jakin batzuetan DNA (“mutazioa”) aldatzean datzan alterazio genetiko baten ondorioz sortzen dira. Hainbat gene daude tartean eta, are gehiago, egunez egun, mutazio berriak eta gene berriak aurkitzen dira.
Gaixotasun hereditario horiek herentzia-patroi desberdinekin transmititu daitezke (“nagusia”, “Atzerakoia” eta “x kromosomari lotua”). Gaur egun, herentzia nagusiko 30 ataxia zerebeloso baino gehiago daude, eta 50 paraparesia espastiko hereditario nagusi eta atzerakoi baino gehiago. Forma autosomiko errezesiboen artean Friedreichen ataxia da ohikoena, baina badira beste ataxia mota batzuk ere.
Herentziazko forma nagusi eta atzerakoiez gain, beste herentzia-forma batzuk ere egon daitezke, hala nola x kromosomari lotutako herentzia, “Ataxiaren sindromea eta x hauskorraren mutazioari lotutako tenblorra” izenekoa.
Ataxia zerebeloso eta paraparesia espastiko degeneratibo guztiek ez dute jatorri genetikoa (edo, behintzat, ez da ezagutzen). Hori da 50 urtetik gorako helduen hasierako ataxia zerebeloso sarri baten kasua (“Hasiera-ataxia Cerebelosa Tardío Idiopática” deitua).
Toxikoak, hala nola alkoholak, bitaminen gabeziek, infekzioek, iktusek eta abarrek zerebeloa kaltetu dezakete, mugimendua kontrolatzeaz arduratzen den egitura neurologikoa baita, eta “ataxia zerebelosoa” sor dezakete.
Paraparesia espastikoak, halaber, hartutako arrazoien ondorio ere izan daitezke, adibidez, muinari kalte egiten dion zutabeko traumatismoa, besteak beste.
Ataxia eta Paraparesia Espastiko Hereditarioen kasuan, kausa, DNAn (“mutazioak”) hainbat genetan izandako aldaketen ondorio da. Jatorri genetikoa izateak ondorengoei transmititzeko arriskua dakar.
Sintomak pixkanaka hasten dira, eta edozein adinetan ager daitezke (ataxia motaren eta paraparesia espastikoaren arabera), nahiz eta, oro har, heldu gazteen artean nagusi izan.
Ataxiaren lehen sintomak hauek dira: ibiltzean eta zutik egotean ezegonkortasun-sentsazioa izatea, pazientea hankak banatzera behartzen duena orekari hobeto eusteko, eskuekin egiten diren mugimenduen zehaztasuna aldatzea eta/edo hitzak ondo ahoskatzeko zailtzea.
Paraparesia espastikoan, zangoetako zurruntasun-sentsazioarekin hasten dira sintomak, eta oin-puntekin estropezu egiten dute maiz, oinetakoak puntatik eta albotik higatuz.