La palabra «ataxia» significa alteración en la coordinación de los movimientos. Esta falta de coordinación puede darse tanto en los movimientos de las manos con dificultad para alcanzar con precisión determinados objetos o para escribir, en la coordinación de los pies y de los pasos durante la deambulación dando lugar a una sensación de inestabilidad y a una marcha tambaleante («como de borracho»), en la articulación del habla produciendo dificultades para la pronunciación de palabras y/o en la coordinación de los movimientos de los ojos.
Estos síntomas se producen por la alteración en la función de una estructura que se localiza en la parte posterior del cerebro y que se ocupa, entre otras funciones, del control del equilibrio y de la coordinación y que se denomina «cerebelo», de ahí el nombre de «ataxia cerebelosa». Otras estructuras como el aparato vestibular del oído o la alteración de la sensibilidad profunda de nuestras articulaciones pueden dar lugar a una alteración del equilibrio (denominadas «ataxia vestibular y ataxia sensitiva», respectivamente).
«Paraparesia espástica» es el término médico que se utiliza para definir un tipo de debilidad en las piernas que se acompaña de excesiva rigidez (espasticidad) dificultando el paso normal y que da lugar a una forma de caminar con las piernas estiradas y el cuerpo inclinado un poco hacia adelante. Estos síntomas se deben a la alteración en la función de las neuronas que se encargan del movimiento de las piernas y que dicurren desde el cerebro a la médula espinal.
¿Qúe son?
Las Ataxias Cerebelosas y las Paraparesias Espásticas Hereditarias son enfermedades generalmente degenerativas cuyo origen se debe a una alteración genética consistente en un cambio en el ADN (“mutación”) en determinados genes. Son diversos los genes que pueden estar implicados e, incluso, día a día se descubren nuevas mutaciones y nuevos genes.
Estas enfermedades hereditarias se pueden transmitir con distintos patrones de herencia (“dominante”, “recesiva” y “ligada al cromosoma X”). Existen hoy en día hasta más de 30 tipos de ataxias cerebelosas de herencia dominante y hasta más de 50 tipos de paraparesias espásticas hereditarias dominantes y recesivas. Entre las formas autosómicas recesivas la Ataxia de Friedreich es la más frecuente, pero existen otros tipos de ataxias recesivas.
Además de las formas hereditarias dominantes y recesivas, puede haber otras formas de herencia como la herencia ligada al cromosoma X cuyo ejemplo es el denominado “Síndrome de Ataxia y Temblor asociado a la mutación del X Frágil”.
No todas las ataxias cerebelosas y las paraparesias espásticas degenerativas tienen un origen genético (o, al menos, no conocido). Este es el caso de una forma frecuente de ataxia cerebelosa de inicio en adultos mayores de 50 años (denominada “Ataxia Cerebelosa de Inicio Tardío Idiopática”).
Tóxicos, como por ejemplo el alcohol, carencias de vitaminas, infecciones, ictus, etc…pueden dañar el cerebelo, que es la estructura neurológica que se encarga del control del movimiento, y producir “ataxia cerebelosa”.
Las paraparesias espásticas, también, pueden deberse a causas adquiridas como, por ejemplo, un traumatismo de columna que dañe la médula, entre otras.
En el caso de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias, la causa se debe a cambios en el ADN (“mutaciones “) en muy diversos genes. El tener un origen genético implica un riesgo de transmisión a los descendientes.
Los síntomas comienzan poco a poco y pueden presentarse a cualquier edad (dependiendo del tipo de Ataxia y Paraparesia Espástica), aunque en su conjunto predominan en el adulto joven.
Los primeros síntomas en la ataxia consisten en una sensación de inestabilidad al caminar y al estar de pie que obliga al paciente a separar las piernas para mantener mejor el equilibrio, alteración en la precisión de los movimientos con las manos y/o dificultar para pronunciar bien las palabras.
En la paraparesia espástica los síntomas comienzan con una sensación de rigidez en las piernas y tropiezos frecuentes con las punteras de los pies desgastando los zapatos por la puntera y el lateral.