Mediante un análisis de sangre amplio y una resonancia magnética cerebral y medular es posible descartar la mayor parte de las causas adquiridas de estas enfermedades.
Otras pruebas complementarias como son los estudios de neurofisiología o la valoración oftalmológica, entre otras, son de ayuda para ver si hay otras vías neurológicas o extra-neurológicas afectadas.
Finalmente, se valorará en cada caso la necesidad y el tipo de estudio genético a realizar.
¿Cómo se realiza el estudio genético?
- Se realiza mediante una extracción de sangre donde se analiza el ADN.
- Para su realización es necesario la valoración por el especialista en genética clínica y el consentimiento informado del paciente.
La edad de inicio de la enfermedad, los síntomas y la velocidad en la que evolucionan dependen del tipo de enfermedad e , incluso, es variable dentro de los miembros de una misma familia.
En general, en todas estas enfermedades la evolución es lenta permitiendo en muchos casos una vida activa durante años.