El día 21 de junio, se celebró la sesión, organizada por Biocruces Bizkaia: «Demencia Frontotemporal», en la Sala Guridi del Hospital Universitario de Cruces. La sesión tuvo como ponentes al Dr. Manuel Fernández Martínez, investigador del Grupo de Enfermedades neurodegenerativas y Coordinador del Área de Sistema Nervioso: al frente de la ponencia «Las demencias olvidadas: clínica de la Demencia Frontotemporal»; y la Dra. Ana Belén de la Hoz, de la Plataforma de Genética y Genómica al frente de la ponencia: «Genética de la Demencia Frontotemporal: Next Generation Sequencing».

Las demencias frontotemporales (DFT) se refieren a un grupo de enfermedades degenerativas caracterizadas por atrofia de los lóbulos frontales y temporales, que constituyen un grupo de procesos clínicos, neuropatológicos y genéticamente heterogéneos. Es frecuente una predisposición genética.

La presentación clínica incluye un síndrome caracterizado fundamentalmente por trastornos de conducta, o variante conductual de la demencia frontotemporal (DFTvc), y al menos dos síndromes caracterizados por trastornos del lenguaje, la demencia semántica (DS) y la afasia progresiva no fluida (APNF). Sin embargo, estas presentaciones se pueden solapar entre sí y además superponerse con enfermedades de motoneurona y esclerosis lateral amiotrófica (EMN/ELA).

La «Next Generation Sequencing» (NGS), es en nuestro conocimiento una tecnología que estamos aplicando por primera vez en el estudio de las DFT y nos va a posibilitar el estudio de cientos de millones de pares de bases simultáneamente, tanto de muchos genes como de muchos pacientes a un mismo tiempo. Nos está permitiendo describir nuevas mutaciones.

El grupo de Enfermedades Neurodegenerativas y la Plataforma de Genética Genómica de Biocruces Bizkaia están participando en un proyecto sobre este tipo de enfermedades.

En la imagen, de izquierda a derecha, Juan Carlos Gómez Esteban, Ana Belén de la Hoz Rastrollo y Manuel Fernández Martínez