Rafael Pulido Murillo, Investigador Ikerbasque y Coordinador del Grupo de Biomarcadores en Cáncer en BioCruces explicó cómo se pueden combatir estas alteraciones revirtiendo la producción de estas proteínas truncadas en determinados pacientes, con fines terapéuticos, utilizando la proteína supresora de tumores PTEN.

El supresor tumoral PTEN se encuentra frecuentemente mutado en tejidos cancerosos y en pacientes con síndromes tumorales (PHTS), así como en pacientes con enfermedades de neurodesarrollo (ASD). La incidencia de mutaciones que introducen un codón de parada prematura en la proteína PTEN es relativamente alta. En el Seminario se presentaron los estudios que están realizando sobre la potencialidad de la lectura a través (readthrough), farmacológicamente inducida, como una nueva terapia de precisión para reconstruir la función de PTEN con mutaciones de codón de parada prematuro.

Muchas enfermedades humanas son causadas por mutaciones en el DNA del paciente vinculadas a genes supresores. El gen supresor tumoral en un gen que reduce la probabilidad de que una célula en un organismo multicelular se transforme en una célula cancerígena. Los genes supresores de tumores se encuentran en las células normales y generalmente inhiben la proliferación celular excesiva. La mutación o una deleción de un gen supresor tumoral, aumentará la probabilidad de que se produzca un tumor, al perder la función.

Cuando los genes supresores de tumores están mutados o son inactivos, las células no pueden responder normalmente a los puntos de control del ciclo celular y puede facilitar que las células puedan convertirse en tumorigénicas. En muchos tumores, estos genes están ausentes o inactivados.

Los genes supresores de tumores intervienen en el proceso tumoral si sufren mutaciones que los inactivan, es decir, si se produce una pérdida de función.
Existen distintos tipos de genes supresores relacionados con tumores, como el cáncer de mama familiar, cáncer de colon familiar, retinoblastoma, etc…