Bajo el lema ‘Las personas con enfermedades raras no son raras. Un reto compartido en la atención sanitaria’ la jornada reúne a diferentes profesionales del Hospital que concentran la experiencia y el saber en el tratamiento de este tipo de patologías
El acto servirá para examinar la situación actual, el diagnóstico y la atención a pacientes en una serie de enfermedades catalogadas como raras
Además, se presentan la experiencia de participación del Hospital en la Red Europea de Referencia (ERN) Metab-ERN de trastornos metabólicos hereditarios raros y la del primer CSUR en trasplante renal pediátrico.
El Salón de Actos del Hospital Universitario Cruces, con motivo de la celebración anual del Día de las Enfermedades Raras, organiza una jornada formativa para profesionales sanitarios en la que se van a compartir diferentes iniciativas desarrolladas en nuestra Organización encaminadas a la mejora de la atención de las y los pacientes con enfermedades raras.
La Jornada examina la situación actual, el diagnóstico y la atención a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, eritropatías congénitas, nefropatías graves, enfermedades minoritarias multisistémicas, procedimientos quirúgicos oftalmológicos complejos, Fibrosis Quística y Síndrome de Prader-Willi.
En este sentido, diferentes profesionales del Hospital Universitario Cruces que concentran la experiencia y el saber en el tratamiento de cada una de los trastornos antes mencionados, se van a centrar en la importancia del diagnóstico genético y el asesoramiento familiar, la atención integrada, la especialización, la continuidad asistencial y la transición de la edad pediátrica a la adulta. Y, además, se van a mostrar diferentes progresos en la investigación en terapias avanzadas e iniciativas conjuntas de colaboración con pacientes, familias y asociaciones .
Asimismo, en el acto se presenta la experiencia de participación del Hospital en la Red Europea de Referencia (ERN) Metab-ERN de trastornos metabólicos hereditarios raros y la del primer CSUR en trasplante renal pediátrico.
Precisamente, el Dr. Javier de las Heras, pediatra y coordinador del CSUR y Metab-ERN de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es el Investigador Principal del ensayo clínico con tecnología RNA mensajero que se ha realizado al primer paciente a nivel nacional para el tratameinto de la acidemia metilmalónica.
La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara del metabolismo de los aminoácidos ramificados. Es una enfermedad multisistémica, en la que se afectan múltiples órganos (riñón, páncreas, médula ósea…). Además, los pacientes sufren descompensaciones metabólicas potencialmente mortales y, desgraciadamente, en la actualidad no existe un tratamiento curativo, estando los pacientes avocados a un trasplante renal, hepático durante la niñez o juventud.
La OSI EEC cuenta con cuatro acreditaciones como ERN y nueve CSUR
Las Redes Europeas de Referencia (ERN, de sus siglas en inglés “European Reference Networks”) son redes virtuales de centros de referencia y prestadores de asistencia sanitaria organizados a nivel transfronterizo para que el personal clínico e investigador con gran experiencia en enfermedades complejas o de baja prevalencia pueda compartir conocimientos, experiencias y recursos en la UE.
Las ERN crean una estructura de gestión en la UE para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamientos, así como la prestación de una asistencia sanitaria de calidad para pacientes con enfermedades complejas o de baja prevalencia.
La OSI cuenta con cuatro acreditaciones:
- ERN-EYE Enfermedades oftalmológicas raras.
• ERN-eUROGEN Enfermedades urogenitales raras y complejas.
• MetabERN Trastornos metabólicos hereditarios raros.
• Endo-ERN Enfermedades endocrinas raras.
Por su parte, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en el Sistema Nacional de Salud, son entidades de referencia nacional en determinadas patologías por su nivel de especialización y gestión, acreditadas por el Ministerio de Sanidad de España. Dan cobertura a todas las personas que lo precisen, con independencia de su lugar de residencia en el ámbito nacional.
La OSI EEC cuenta con nueve acreditaciones como CSUR:
- Cirugía de trastornos del movimiento.
• Trasplante renal pediátrico.
• Reconstrucción de la superficie ocular compleja – Queratoprótesis. Tumores orbitarios del adulto.
• Epilepsia refractaria.
• Enfermedades metabólicas congénitas.
• Cirugía reconstructiva uretral compleja del adulto.
• Descompresión orbitaria en Oftalmolopatía Tiroidea
• Enfermedades autoinmunes sistémicas
• Patología compleja hipotálamo-hipofisiaria
Registro Vasco de Enfermedades Raras
Desde la puesta en marcha en 2015 del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi el trabajo en red de los y las profesionales de Osakidetza y del Departamento de Salud ha permitido identificar un total de 10.427 casos en 10.325 personas, correspondientes a 1.126 patologías diferentes.
La tasa de registro en Euskadi es de 42 casos por 10.000 habitantes y el 15,1% de las personas están en edad pediátrica. Por sexo, un 50,2% son hombres y el 49,8% restante, mujeres. Se observan diferencias notables en la incidencia de ciertas enfermedades en uno y otro sexo. En mujeres, inciden más la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune, mientras que en hombres tienen más presencia las enfermedades ligadas al cromosoma X, como la hemofilia A y el síndrome de X frágil.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos registrados.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son: en hombres, la distrofia miotónica de Steinert, la neurofibromatosis tipo 1 y la miastenia grave; en mujeres, la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la distrofia miotónica de Steinert.
Por territorios históricos, en Araba se han identificado un total de 1.344 casos en 1.336 personas, correspondientes a 382 patologías diferentes. La tasa de registro es de 37 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 51.2% son hombres y el 48,8% restante, mujeres; y el 17,8% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.
En Bizkaia se han detectado un total de 5.160 casos en 5.112 personas, correspondientes a 791 patologías diferentes. La tasa de registro es de 42 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 49,2% son hombres y el 50,8% restante, mujeres; y el 16,0% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.
Por su parte, en Gipuzkoa se han identificado un total de 3.611 casos en 3.566 personas, correspondientes a 603 patologías diferentes. La tasa de registro en Gipuzkoa es de 44 casos por 10.000 habitantes. Por sexo, un 51.1% son hombres y el 48,9% restante, mujeres; y el 11,7% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica.
