La revista científica Plos One ha publicado el trabajo Novel variant in the CNNM2 gene associated with dominant hypomagnesemia, fruto de la colaboración de diferentes investigadores, encuadrados en Biocruces Bizkaia, Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Cruces, CIBERDEM, CIBERER, y Universidad del País Vasco/ EHU.

El magnesio es un elemento esencial para la vida, desempeñando un papel central en la regulación de numerosas funciones celulares. En esta publicación se ha encontrado en cuatro pacientes varias alteraciones genéticas en un gen que interviene en el metabolismo del magnesio. Dos de estos pacientes tenían una discreta elevación de los niveles calcio y los otros dos tenían una alteración renal. La detección de estas alteraciones genéticas ha sido posible por el acceso a nuevas tecnologías como es la secuenciación masiva de genes implicados en enfermedades afines. El grupo del laboratorio de investigación de genética molecular de Biocruces Bizkaia/Hospital Universitario Cruces, dispone de un panel de 65 genes implicados en el metabolismo del calcio y alteraciones renales. Este sistema permite analizar una serie de genes al mismo tiempo y dar una respuesta relativamente rápida. En estos casos se ha encontrado una alteración en un gen que interviene en el metabolismo del magnesio que nos obliga a considerar en casos de hipercalcemia la medición sistemática de magnesio. La importancia de estas enfermedades que tienen una base genética es la de poder dar consejo genético a los pacientes y a sus familiares, centrándonos en los portadores y dejando tranquilos a los que no lo son.

*Estudio realizado por las y los investigadores: Alejandro García-Castaño, Leire Madariaga, Montserrat Antón-Gamero, Natalia Mejía, Jenny Ponce, Sara Gómez-Conde, Gustavo Pérez de Nanclares, Ana Belén De la Hoz, Rosa Martínez, Laura Saso, Idoia Martínez de La Piscina, Inés Urrutia, Olaia Velasco, Aníbal Aguayo, Luis Castaño, y Sonia Gaztambide.