Una semana después de la celebración del día internacional de la distrofia muscular de Duchenne, Patricia Soblechero, investigadora Rio Hortega en el grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biocruces Bizkaia, acaba de publicar su trabajo desarrollando modelos celulares para evaluar nuevas terapias para esta enfermedad en la revista Scientific Reports. www.nature.com/articles/s41598-021-97730-5

En el trabajo titulado “Duchenne muscular dystrophy cell culture models created by CRISPR/Cas 9 gene editing and their application in drug screening”, las autoras muestran la creación mediante el método de edición génica CRISPR/Cas9 de dos modelos celulares, así como su caracterización y validación para ser utilizados en el screening de terapias frente a las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Uno de los nuevos modelos celulares creados, el llamado DMD-UTRN-Model, consigue sobreexpresar la proteína utrofina de forma endógena y esta sobreexpresión está siendo estudiada como posible mecanismo compensatorio a la ausencia de distrofina en los pacientes de Duchenne y Becker, como explica esta misma investigadora en una revisión publicada poco antes del verano en la prestigiosa revista Neuropatology and Applied Neurobiology (Soblechero-Martín et al. 2021)

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/nan.12735

Los nuevos modelos esperan mejorar la evaluación de terapias para estas distrofias musculares y acelerar su tránsito a la clínica.