El lunes 17 de diciembre, el Instituto de Investigación e innovación Sanitaria Biocruces Bizkaia recibió la visita del presidente y la directora de la Fundación AHUCE, Gerardo Muñoz y Julia Piniella, respectivamente. La Fundación AHUCE está financiando con 10.000 euros una investigación de este Instituto sobre Ostogénesis Imperfecta.
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara conocida popularmente como la «enfermedad de los huesos de cristal», que se caracteriza por una disminución de la densidad ósea y la consiguiente susceptibilidad a sufrir múltiples fracturas. Éstas pueden ocurrir con traumatismos mínimos o incluso de forma espontánea. Algunas formas de OI grave debutan en la época prenatal con la aparición de fracturas intraútero. El mayor número de fracturas tiene lugar durante la infancia causando episodios repetidos de dolor, impotencia funcional y deformidades óseas permanentes que comprometen la calidad de vida de las personas que la padecen.
La Ostogénesis Imperfecta tiene su origen en la alteración de diferentes genes que contribuyen en el proceso de mineralización ósea. En el presente proyecto, desarrollado por el grupo de Células Madre y Terapia Celular (Área de Atención Primaria en Salud, Prevención y Enfermedades Crónicas) del Instituto Biocruces Bizkaia, pretendemos avanzar en la caracterización molecular de algunos tipos de OI, con el fin de poder identificar dianas terapéuticas que permitan desarrollar nuevos tratamientos para las personas que sufren esta enfermedad.
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Fundación AHUCE: Gerardo Muñoz (presidente) y Julia Piniella (directora); Grupo de Investigación de Células Madre y Terapia Celular del IIS Biocruces Bizkaia: Clara I. Rodríguez (Jefa del Grupo), Blanca Gener (Jefa de Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces e Investigadora), Arantza Infante e Izaskun Mitxitorena (Investigadoras) y Lucía Rodríguez (Técnico).
