The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism aldizkari ospetsuak azalera eraman du «Diabetes insipidus neurohipofisario familiarrari loturiko VP-NPII genean mutazioak dituzten berrogeita bat pertsona» artikulua, Genetikako eta Diabetesa eta Gaixotasun Endokrinoak kontrolatzeko BioCruces Bizkaia zentroko ikerketa-taldearena. Ikerlan horren xedea diabetes insipidus neurohipofisario familiarra diagnostikatu zaien pertsona talde baten karakterizazio kliniko, biokimiko eta genetikoa egitea zen, AVP-NPII genean alterazioak dituzten paziente kohorte handienetako batean, ikertu direnen artean. Artikulu horri esker, medikuek diagnostiko klinikoa berresteko egiten duten proba genetikoaren orientazioa hobetu liteke. Akatsaren kausa eta fenotipoa ezagutzea lagungarria izan liteke estrategia terapeutiko berriak garatzera bideratutako ikerketak hobetzeko.

Diabetes insipidus zentrala (DIZ) gaixotasun endokrinologiko ezohiko bat da, eta hormona antidiuretikoaren gabetasunak edo murrizketak eragiten du. Hormona horri dagokio organismoan likido-oreka egokia egoteko ardura. Gainera, DIZak poliuria eragiten du (askotan gernu egin beharra), baita polidipsia (askotan egarri izatea), mehetzea, hazkunde-erritmo okerra eta maila desberdineko alterazio psikologikoak ere.

DIZaren kausak asko dira; % 1 inguru dira kausa genetikoen edo familiarren ondoriozkoak. Artikuluaren garrantzia, ikerketa genetiko sakonaz edo gaixotasun arraroa izanda ikertu den paziente kopuru handiaz gain, gaixotasunari buruzko ezagutza globala eskaintzean datza, diagnostikoa lortzea eta tratamendua eskuratzea erraztuko baitu.

Tratamendua erraza da, baldin eta ezaguna bada; bizpahiru ahozko konprimatu aski dira arazoa konpontzeko. Baina bada beste alderdi bat ere; era autosomiko gainjartzailean transmititzen den gaixotasun genetikoa denez, seme-alaben erdiek gaixotasuna izan dezakete. Gurasoak gaixotasuna duela baldin badaki, erne egongo da seme-alabetan sintomak agertzen diren, eta horrek diagnostiko berantiarra ekidingo du, eta horren ondorioak ere bai, miaketa osagarri garesti eta mingarriak saihesteaz gain. «Ez dadila gertatu guri gertatu zitzaiguna, haurra diagnostikatuta diagnostikatu genuela gurasoa», dio Amaya Vela doktore eta BioCruces Bizkaia zentroko ikertzaileak.

Amaya Vela doktorea, artikuluaren egileetako bat, BioCruces Bizkaia Ikerketa Institutuko Gaixotasun arraro endokrinoen ikerketa-taldeko kidea da, eta talde hori, halaber, Gaixotasun Arraroen Sareko Ikerketa Biomedikoko Taldearen (CIBERER eta CIBERDEM) eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko endokrinologia pediatrikoaren parte da.

Azkenik, artikulu horretan, talde eta zentro desberdinetan ikerketak egitearen garrantzia azpimarratzen da, ezagutza handitzeko.