Ekainaren 21ean, dementzia frontotenporalari buruzko saioa egin zen Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Guridi aretoan, BioCruces Bizkaiak antolatuta. Saioan bi hizlari izan ziren: Manuel Fernández Martínez doktorea, gaixotasun neurodegeneratiboen taldeko ikertzailea eta nerbio-sistemaren alorreko koordinatzailea, «Dementzia ahaztuak: dementzia frontotenporalaren klinika» hitzaldiarekin eta Ana Belén de la Hoz doktorea, genetika eta genomikako plataformakoa, «Dementzia frontotenporalaren genetika: Next Generation Sequencing» izeneko hitzaldiarekin.

Dementzia frontotenporalak (DFT) gaixotasun neurodegeneratiboen talde bat dira. Lobulu frontal eta tenporalen atrofia dute ezaugarri nagusi, eta prozesu kliniko, neuropatologiko eta genetikoki heterogeneoak dira. Predisposizio genetikoa ohikoa da.

Aurkezpen klinikoan, normalean, jokabidearen nahasmenduak ezaugarri dituen sindrome bat edo jarrerari eragiten dion dementzia frontotenporalaren aldagaia (DFTvc) izaten da eta, gutxienez, hizkuntzaren nahasmenduak, dementzia semantikoa (DS) edo afasia progresibo ez-arina (APEA) ezaugarri dituzten bi sindrome. Hala ere, posible da aurkezpen hauek elkarrekin nahasita agertzea edo gaixotasun motoneuronalekin eta alboko esklerosi amiotrofikoarekin (GMN/AEA) batera agertzea.

«Next Generation Sequencing» (NGS) delakoa, gure jakintza-eremuan, DFTen ikerketan lehen aldiz aplikatzen ari garen teknologia bat da. Hari esker, ehunka milioi base-pare aztertu ahal izango ditugu aldi berean, dela gene askotakoak dela paziente ugarirenak. Mutazio berriak deskribatzeko aukera ere izango dugu.

BioCruceseko gaixotasun neurodegeneratiboen taldea eta genetika eta genomikako plataforma gaixotasun horiei buruzko proiektu batean parte hartzen ari dira.

Irudian, ezkerretik eskuinera, Juan Carlos Gómez Esteban, Ana Belén de la Hoz Rastrollo eta Manuel Fernández Martínez.