Rafael Pulido Murillo, Ikerbasque-ko ikertzailea eta Minbiziaren Biomarkatzaileen Taldeko koordinatzailea da BioCruces ospitalean. Ikertzaileak azaldu zuen nola aurre egin alterazio horiei: paziente zehatz batzuetan sortutako proteina trunkatuak lehengoratu behar dira, helburu terapeutikoekin, PTEN tumoreen proteina ezabatzailea erabiliz.

PTEN tumore-ezabatzailea mutatuta egon ohi da minbizi-ehunetan, tumore-sindromeak dituzten pazientengan (PHTS) eta neurogarapeneko gaixotasunak dituzten pazienteengan (ASD). PTEN proteinan geldialdi goiztiarreko kodoi bat sartzen duten mutazioen intzidentzia handi samarra da. Mintegian farmakoen bidez eragindako zeharkako irakurketaren (readthrough) potentzialtasunari buruz egin dituzten ikerketan aurkeztu zituzten. Hori terapia berri bat izan daiteke, zehaztasun handikoa, PTENen funtzioa berreraikitzeko, geldialdi goiztiarreko kodoiaren mutazioen bidez.

Gizakien gaixotasun asko pazientearen DNAn emandako mutazioek eragiten dituzte. Mutazio horiek gene ezabatzailekin lotuta daude. Gene tumore-ezabatzaileak murriztu egiten du zelula anitzeko organismo bateko zelula bat kantzerigeno bihurtzeko probabilitatea. Gene tumore-ezabatzaileak zelula normaletan daude, eta orokorrean, zelulak gehiegi ugaritzea inhibitzen dute. Gene tumore-ezabatzaile baten mutazio edo delezioak tumore bat sortzeko aukera handituko du, bere funtzioa galtzen baita.
Gene tumore-ezabatzaileak mutatuta daudenean edo aktiboak ez direnean, zelulek ezin diete zelula- zikloen kontrol-puntuei normalki erantzun. Horrek zelulak tumoregeniko bihurtzea erraztu dezake. Tumore askotan, gene horiek ez daude edo inaktibatuta daude.
Inaktibatzen dituzten mutazioak badituzte bakarrik hartzen dute parte tumore-prozesuan gene tumore-ezabatzaileek, hau da, beren funtzioa galtzen badute.

Tumoreekin lotutako hainbat gene ezabatzaile daude: familiako bularreko minbizia, familiako koloneko minbizia, erretinoblastoma etab.