Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Pediatria Zerbitzuan, gaixotasun arraro bat –azidemia metilmalonikoa– tratatzeko saiakuntza kliniko bat abiarazi da; hots, 1-2 faseko saiakuntza klinikoa RNA mezulariarekin.
Javier de las Heras doktorea da mRNA-3705-P101 saiakuntzaren ikertzaile nagusia, pediatra eta gaixotasun metaboliko hereditarioen CSURen eta MetabERN sareen koordinatzailea. Modernak babesten du saiakuntza, eta Pediatriako zein Analisi Klinikoetako zerbitzuen lankidetza dauka bai eta Psikologiako langileena ere.
Lehen paziente batek hasi berri du tratamendua: lehena da Estatu mailan.
Azidemia metilmalonikoa aminoazido adarkatuen metabolismoaren gaixotasun arraroa da. Gaixotasun multisistemikoa da; hau da, hainbat organori eragiten die, tartean, giltzurrunari, pankreari eta hezur-muinari. Gainera, deskonpentsazio metabolikoak pairatzen dituzte pazienteek –hilgarriak izan daitezke– eta, zoritxarrez, gaur egun ez dago tratamendu sendagarririk. Giltzurrun- edo gibel-transplante bat behar dute haurtzaroan edo gaztaroan.
Saiakuntza kliniko honetarako gogo handia zuten pazienteek; izan ere, azidemia metilmalonikoa duten gaixoentzako etorkizun hobe baterako itxaropena ekarriko du.
