Osteogenesi Inperfektua (OI) gaixotasun arraroa da, eta honako ezaugarri hauek dituzten nahasmendu genetikoen multzo heterogeneoa du: hezur-hauskortasuna handitzen da, hezur-masa baxua du eta larritasun-maila aldagarria duten hezur-hausturak izaten dira. Horregatik esaten zaio “kristalezko hezurren gaixotasuna”. Kasu gehienetan, COL1A1 eta COL1A2 kolagenoaren gene-mutazioek eragiten dute.
OI duten ume gehienek hezur-haustura ugari izaten dituzte bat-batean, eguneroko jardueran edo traumatismo txikiak izan ondoren, eta horiek hezur luzeetan eta bizkarrezurrean deformazio handiak eragiten dituzte, eta hazkuntzan defizit garrantzitsua. Zoritxarrez, oraindik ez dago OI sendatzeko tratamendurik.
Clara I. Rodríguez doktorea da, Biocruces Osasun Ikerketako Institutukoa, Ama Zelulen eta Terapia Zelularraren taldeko zuzendaria, eta taldea, ikerrildoetako batean, OI duten pazienteentzako estrategia terapeutikoen garapenean espezializatzen ari da. Talde hori, Genetika eta Pediatria Zerbitzuekin batera, eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Immunologia Unitatearekin batera, OI duten paziente pediatrikoentzako terapia zelularreko saiakuntza kliniko aitzindariaren buru da. Saiakuntza horren helburua da OI larria duten umeetan ama-zelula osasuntsuak sartzeak duen segurtasuna eta eraginkortasuna erakustea. Saiakuntza hau Osasun, Gizarte Zerbitzu eta Berdintasun Ministerioak eta Carlos III.a Osasun Institutuak finantzatu dute. Talde hau, halaber, OI duten haur batzuentzat alternatiba eraginkorra eskaini dezaketen farmakoen birposizionamenduan ari da lanean, Mutua Madrileña fundazioak finantzatzen duen beste proiektu batean.
Era berean, zelula horiek beren eraginak gauzatzeko mekanismoak aztertzen ari dira; proiektu hori Biodonostia Ikerketa Institutuarekin lankidetzan garatzen ari da, eta Carlos III.a Osasun Institutuak, AHUCE fundazioak eta Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak finantzatzen dute.
Gaixotasun arraroen arreta berezia da Eusko Jaurlaritzak legegintzaldi honetan bere gain hartu duen konpromisoetako bat. Testuinguru horretan, gaur egun, Euskal Osasun Sistema gaixotasun arraroen gaineko 20 ikerketa-proiektutan parte hartzen ari da, Biocruces, Biodonostia eta Bioaraba osasun-ikerketako institutuetan eta Bilbo-Basurtu eta Barrualde-Galdakao ESIetan.
Gaixotasun arraroak RIS3-Euskadi estrategian, Biozientziak-Osasuna arloan identifikatutako lehentasunezko jarduketa-ardatzetako baten lantalde bat da.
Espezializazio Adimendunerako Ikerketako eta Berrikuntzako Europako estrategia (RIS3 – Research and Innovation Strategy for Smart Specialisation) Euskadin 2020rako Zientzia, Teknologia eta Berrikuntza Planaren diseinuan (ZTBP Euskadi 2020) islatzen da. Plan horretan, Biozientziak-Osasuna arloa lehentasun estrategikotzat identifikatzen da, eta gaixotasun arraroak lehentasunezko lantaldeetako bat da.
