Otsailaren 28an, Biocruces Bizkaiak, gaixotasun arraroei ikusgarritasuna emateko asmoz, Gaixotasun Arraroen Mundu Eguna ospatu zuen, Biopintxo batekin. Gure institutuko lau ikertzailek ikertalde hauetan egin dituzten lanak aurkeztu zituzten: gaixotasun neuromuskularrak (Virginia Arechavala), minbizia adin pediatrikoan – Onkologia Pediatrikoa (Itziar Astigarraga), osteogenesi inperfektua (Clara I. Rodríguez) eta giltzurruneko gaixotasun hereditarioak eta arraroak (Leire Madariaga). Ekitaldia amaitzeko, pintxoak partekatu zituzten bertaratutakoek.

Gaixotasun arraroak Euskal Autonomia Erkidegoan

2015ean Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa abian jarri zenetik, Osakidetzako eta Osasun Saileko profesionalek sarean egindako lanari esker, 722 patologia desberdineko 6.000 kasu inguru identifikatu ahal izan dira EAEn.

Euskal Autonomia Erkidegoan, guztira, 27 kasu erregistratu dira 10.000 biztanleko. Tasa lurraldeen arabera: 29 Araban, 27 Bizkaian eta 20 Gipuzkoan.

Ordutik erregistratu diren kasuetatik, % 52 emakumezkoenak dira, eta % 48, gizonezkoenak. Erregistroan agertzen diren pertsonen % 22 pediatria-adinekoak dira (15 urtetik beherakoak).

Gaixotasun motari dagokionez, erregistratutako kasuak 722 patologia desberdinetakoak dira, baina horien pisu erlatiboaren artean alde handiak daude. Hala, 324 patologiak kasu bakarra dute eta 31 gaixotasun ohikoenek kasuen % 50 biltzen dituzte.

Erregistroan jasotako gaixotasun arraroen artean, hauek dira ohikoenak: gizonengan, 1. motako neurofibromatosia, erretinosi pigmentarioa eta biriketako fibrosi idiopatikoa; emakumeengan, behazun-kolangitis primarioa, 1. motako neurofibromatosia eta erretinosi pigmentarioa. Helduen artean, oro har, endekapenezko gaixotasunak nabarmentzen dira; esaterako, erretinosi pigmentarioa eta behazun-kolangitis primarioa (adin pediatrikoko pazienteengan presentzia txikiagoa dute). Adin pediatrikoko pazienteei dagokienez, nabarmentzekoak dira I. motako neurofibromatosia (helduen artean ere oso ohikoa da), fibrosi kistikoa, gazteen artritis idiopatiko oligoartikularra eta Kawasaki-ren gaixotasuna.

Osasun Sailak eta Osakidetzak hainbat esparrutan egiten den ahaleginari eusteko apustua egin dute. Lehenik eta behin, diagnostikoaren eremuan, non Euskadi izan baitzen jaioberrien baheketa-programa osasun publikoko prebentzio-zerbitzu gisa eskaini zuen lehen autonomia-erkidegoa. Baheketa-programak hamabi gaixotasun hartzen ditu guztira, Espainiako Osasun Sistemak barne hartzen dituenak baino bost gehiago. Era berean, gaixotasun arraroen ikerkuntzan sakontzen dute: 75 ikerketa-proiektutan aktibo jarraitzen dute, 4 milioi eurotik gorako finantzaketarekin. Gainera, Euskal Biobankoan, oso ohikoak ez diren patologien 24.000 lagin daude. Horrez gain, gaixotasun arraroetarako berariazko sendagai umezurtzak eskuratzeko aukera hobetze aldera, Osasun Sailak 21 milioi euro inguru inbertitu zituen 2019an, 2018an baino % 10 gehiago.