Joan den apirilaren 5ean, Euskadiko X Hauskorraren Sindromearen Elkarteko presidente Koldo Martin Sarasola jaunak 1.500 euroko dohaintza egin zion BioCruces Institutuari, Mª Isabel Tejada doktorea eta haren taldea X hauskorraren sindromeari buruz BioCrucesen egiten ari diren ikerketetan laguntzeko. Harekin batera izan ziren elkartearen batzordeko Vanesa Martín, Leire Gallardo eta Aitziber Marín.

X hauskorraren sindromea gaixotasun arraro bat da, baina prebalentzia handienekoa desgaitasun intelektualekoen artean. Luze daramate elkarlanean senideen elkartea eta Tejada doktorea, eta horren ondorio da ekarpen hau. Ehun familia baino gehiago diagnostikatu ditu doktoreak Euskadin 1991z geroztik. Talde horren azken ikerketak laguntzeko izango da dirua; zehazki, FMR1 genearen CGG hirukotearen hedapenaren eta AGG etenak egotearen arteko lotura; antza denez, daudeneko zatiak egonkortzen dituzte eten horiek.

Institutuko zuzendari zientifiko Luis Castañok eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Pediatriako zerbitzuburu eta BioCruceseko Arlo Zientifikoko –bertan dago Tejada doktorearen taldea– arduradun Itziar Astigarragak nabarmendu zutenez, pazienteen elkarteak garrantzitsuak dira ikerketa biomedikoaren bultzadan, eta BioCrucesek egin nahi dituen aurrerapen mediko transnazionalak pazienteen eta haien senideen lankidetzarekin baino ez dira lortuko. Gainera, batzordekideek adierazi zutenez, garrantzitsuak dira X hauskorraren sindromeari buruzko ikerketak, beharrezkoak baitira ezagutzan, prebentzioan eta hobekuntzan aurrera egiteko.

Ekitaldia amaitzeko, Tejada doktoreak eskerrak eman zituen, eta elkartearen aholkulari lanetan eman dituen urte luzeez mintzatu zen. Horrez gain, aipatu zuen zeinen atsegina eta onuragarria den paziente/familien eta ikerlarien arteko harremana. Azpimarratu zuen, halaber, halako ekitaldiak garrantzitsuak direla gaixotasun arraroak –kasu honetan, X hauskorraren sindromea– ezagutarazteko eta, horrela, ikerlari oinarrizkoagoak erakartzeko, horiek tratatu eta sendatzeko ahalegin guztiak egin ditzaten.