Distrofia miotonikoak munduan baino ia hiru aldiz intzidentzia handiagoa du Euskadin. López de Munain doktoreak, Donostiako Unibertsitate Ospitaleko Neurologia Zerbitzuko buru eta Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko Neurozientzien arloko koordinatzaileak, ondo daki hori, 30 urte baitaramatza gaixotasun hori duten familiak aztertzen. Gogorarazi digunez, distrofia miotonikoak sistema ugariri eragiten die: muskulu-sistema, bihotz-sistema, arnas-sistema, nerbio-sistema, sistema gastrointestinala, ugalketa-sistema, sistema endokrinoa eta immunitate-sistema.

Nerbio-sisteman eta garunean eragiten dituen asaldurei dagokienez ere, modu sistemikoan eragiten die. Ezagunak dira materia zurian (gehienbat axoi-konektibitatez osatua) eta materia grisean (neuronaz osatua) gertatzen diren aldaketak

Duela gutxi egindako azterlan bat, hainbat urteko lanaren emaitza dena eta Biocruces-Bizkaia Ikerketa Institutuko eta Ikerbasqueko Jesus M. Cortes irakasleak gidatu zuena, gaixotasun hori besikula sinaptikoen funtzionamenduarekin lotutako mekanismoekin lotzen du. Besikula horiek axoien muturretan kokatuta daude eta neurotransmisoreen askapena oso zehaztasun handiz kontrolatzen dute, nola denboran hala kantitatean. Horrela, besikula sinaptikoek garuneko kimika konexio sinaptikoen bidez isurtzea ahalbidetzen dute. Ehunka biomolekula jariatzen dira, modu antolatu eta sinkronizatuan. Informazioa prozesatu eta neuronatik neuronara igortzen dute bai garunean bai garunetik kanpo. Makineria molekular horrek funtzionatzen ez duenean, ondorioak ditu zirkuitu neuronaletan, kognizioan, lokomozio-aparatuan, osasun mentalean eta nerbio-sistemaren garapenean.

Emaitza horiek gaixotasun horren neurodegenerazioari buruzko aurretiko ezagutza hein batean frogatu zuten, baita tau proteina, alfa-sinukleina eta distrofina kodetzen dituzten geneekin duen lotura ere. Baina, horrez gain, distrofia miotonikoaren eta besikula sinaptikoen funtzionamenduan parte hartzen duen gene multzo baten arteko loturari buruz ere gauza berriak argitu zituen, eta gaixotasun horren neurodegenerazioan ikerkuntza-ildo berriak eragingo ditu aurkikuntza horrek beharbada.

Ikerketa horren emaitzak posible izan ziren ikerketa diziplinartekotasun handikoa zelako. Ikerketaren lehen egilea, Antonio Jimenez-Marin, telekomunikazio-ingeniaria da, eta neuroirudiaren eta bioinformatikaren analisia egin zuen, baina beste hainbat diziplinatako adituek ere parte hartu zuten: Harvardeko Unibertsitateko erradiologoak, Ibai Diez eta Jorge Sepulcre doktoreak kasu; Euskal Herriko Unibertsitateko neuropsikologoak, hala nola Andone Sistiaga doktorea; eta neuropatologoak, adibidez, Bellvitgeko Ospitaleko Neuropatologia Institutuko Isidre Ferrer doktorea; zehazki, pazienteen laginak –Euskal Biobankukoak– aztertu zituzten horiek.

Ikerketa hau Neuropathology and Applied Neurobiology aldizkarian argitaratu zen eta esteka honetan kontsulta daiteke:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/nan.12725