La puesta en marcha, en 2015, del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi, ha permitido identificar desde entonces cerca de un millar de casos en nuestra comunidad. Así lo ha dado a conocer el Departamento de Salud del Gobierno Vasco, en vísperas de la celebración, mañana, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una causa con la que el Gobierno Vasco “ha estado, está y va a seguir comprometido firmemente”, según ha subrayado el Consejero de Salud, Jon Darpón.

Tal y como anunció el propio Consejero en su comparecencia parlamentaria para explicar los ejes estratégicos de su Departamento de cara a la XI Legislaturauna de las líneas de trabajo, iniciada ya en la pasada legislatura, es el impulso para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes. En varios ámbitos: epidemiológico, asistencial, pedagógico e investigador, todos ellos “íntimamente interconectados».
En el terreno epidemiológico es precisamente donde se enmarca el Registro de EERR de Euskadi, crucial para conocer aspectos como la incidencia, la prevalencia o la evolución de estas patologías, “con la trascendencia que ello reviste a la hora de visibilizar socialmente estas patologías”, según remarcaba el Consejero Jon Darpón. Así, además de los casi 1.000 casos consignados desde la puesta en marcha del Registro, hay que añadir los posibles 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva (2013-2014-2015) que se decidió hacer al crearlo. De esos 3.000 posibles casos, han sido confirmados unos 1.500 casos, es decir, el 50%,  correspondientes a pacientes en edad pediátrica y, por tanto, prioritarios de cara a su tratamiento precoz.    
En cuanto al ámbito asistencial, donde se busca la organización más adecuada para posibilitar las mejores condiciones de diagnóstico y tratamiento a los y las pacientes, el Consejero de Salud ha destacado el trabajo en red, mediante nodos asistenciales, de forma que los hospitales de Cruces, Basurto, Donostia,  HUA y Galdakao cuentan con un Comité de EERR. Sin olvidar los programas de prevención, diagnóstico precoz y cribado de Osakidetza; la accesibilidad a los medicamentos y productos sanitarios necesarios; o el Plan de Genética, con profesionales en genética en todos los nodos.