El Hospital Universitario Cruces ha acogido la Jornada por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un encuentro organizado por la Sociedad Vasco Navarra Aragonesa Riojana Cántabra Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias–Metabolopatías (SOMYM), con el objetivo de actualizar conocimientos y reforzar la coordinación entre profesionales que atienden a personas con patologías de baja prevalencia.
La cita ha reunido a especialistas de diversas áreas de Osakidetza y de otros centros del Estado, poniendo de relieve la importancia de un abordaje integral, transversal y continuado a lo largo de la vida, desde el diagnóstico prenatal hasta la atención en la edad adulta.
Un reto asistencial que requiere coordinación
En la bienvenida, la presidenta de SOMYM y especialista del Servicio de Medicina Interna del hospital, la Dra. Leticia Ceberio Hualde, ha subrayado que las enfermedades raras “exigen una mirada global, colaborativa e interdisciplinar, que solo es posible desde la coordinación entre servicios, hospitales y redes de conocimiento”.
Durante la jornada se han abordado distintos momentos clave del proceso asistencial:
- Diagnóstico prenatal y precoz, a cargo de la Dra. María Unceta Suárez, de la Unidad de Trastornos Congénitos del Metabolismo del hospital, quien ha destacado los avances en cribado y la importancia de iniciar la valoración cuanto antes.
- Atención pediátrica y primeros pasos en el diagnóstico, con la intervención de la Dra. Itziar Astigarraga, del Servicio de Pediatría del Hospital.
- Transición a la vida adulta, con la experiencia compartida del Dr. Patxi Huici (Hospital Miguel Servet) y la propia Dra. Ceberio.
- Avances diagnósticos en los últimos años, expuestos por la Dra. Esther Sarasola (IIS Biobizkaia / UPV‑EHU).
- Investigación en enfermedades neuromusculares, presentada por la Dra. Virginia Arechabalaga (IIS Biobizkaia – Cruces), centrada en nuevas expectativas terapéuticas.
El programa ha incluido también el testimonio de ASEBIER, asociación vasca de familias afectadas por enfermedades raras, que ha puesto voz a las necesidades de apoyo, acompañamiento y acceso a tratamientos.
Osakidetza avanza en organización asistencial y coordinación
Actualmente, Osakidetza cuenta con un registro autonómico de enfermedades raras en funcionamiento desde 2014, integrado en la historia clínica Osabide y que recoge más de 13.300 casos registrados hasta el último informe disponible.
En los últimos años se han desarrollado unidades de coordinación en Pediatría y Medicina Interna en los hospitales de Donostia, Basurto, Cruces y Araba, facilitando el acceso al diagnóstico, la continuidad asistencial y la conexión con unidades de genética y laboratorios especializados.
Osakidetza cuenta además con diversos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), entre ellos:
- Enfermedades neuromusculares raras (Donostia).
- Patología hipotálamo‑hipofisaria, enfermedades autoinmunes sistémicas y enfermedades metabólicas congénitas (Cruces).
- Otros CSUR relacionados con patologías de baja prevalencia como esclerosis múltiple, distrofias hereditarias de retina, epilepsia refractaria o trasplante renal pediátrico.
La investigación, clave para el futuro
Solo un 20% de las enfermedades raras dispone hoy de un tratamiento específico, lo que refuerza la necesidad de seguir impulsando la investigación biomédica, el acceso equitativo a terapias y la participación en ensayos clínicos.
El IIS Biobizkaia y los equipos clínicos del Hospital Universitario Cruces desempeñan un papel relevante en el desarrollo de nuevos conocimientos y dianas terapéuticas, especialmente en el ámbito de las enfermedades neuromusculares y metabólicas.
Un compromiso compartido
La jornada ha puesto de manifiesto la importancia de seguir trabajando de manera conjunta, con estructuras que garanticen la equidad, el acceso a la innovación, la humanización de la atención y el acompañamiento a las familias.
Desde SOMYM y Osakidetza se subraya la necesidad de continuar avanzando en un nuevo marco estratégico para enfermedades raras en Euskadi, tomando como punto de partida los avances recogidos en el documento Desafíos actuales en el abordaje de las EERR (2024).
