El pasado 5 de abril, D. Koldo Martin Sarasola, actual Presidente de la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco, hizo entrega al Instituto Biocruces de una donación de 1.500€ para apoyar las investigaciones que sobre el Síndrome X Frágil lleva la Dra. Mª Isabel Tejada y su grupo de investigación en Biocruces. Le acompañaron Vanesa Martín, Leire Gallardo y Aitziber Marín de la Junta de la Asociación.
El Síndrome X Frágil, siendo una enfermedad rara, es sin embargo el más prevalente de los de discapacidad intelectual. Esta aportación surge fruto de una larga colaboración entre la Asociación de familiares y el grupo de la Dra. Tejada que ha diagnosticado desde el año 1991 más de 100 familias en el País Vasco. El dinero se destinará a apoyar las últimas investigaciones de este grupo, en concreto la relación entre la expansión de los tripletes CGG del gen FMR1 y la existencia de interrupciones AGG, que parecen estabilizar el fragmento que los contiene.
Luis Castaño, Director Científico del Instituto e Itziar Astigarraga, jefe de servicio de Pediatría del Hospital Universitario Cruces y responsable del Área Científica de Biocruces en donde está el grupo de la Dra. Tejada, destacó la importancia de las asociaciones de pacientes en el impulso a la investigación biomédica, resaltando que los avances médicos traslacionales que se quieren dar desde el Biocruces solo son posibles con la colaboración de los pacientes y sus familias. Asimismo, los miembros de la Junta señalaron la importancia de las investigaciones sobre el Síndrome X Frágil, necesarias para el avance en el conocimiento, prevención y mejora del mismo.
Para finalizar el acto de entrega, la Dra. Tejada dijo unas palabras de agradecimiento y habló de los largos años que lleva de asesora de la asociación y lo gratificante y beneficioso que resulta la relación bi-direccional de pacientes/familias e investigadores. Recalcó asimismo la importancia de estos actos para dar visibilidad a las Enfermedades Raras -en este caso al Síndrome X Frágil- y atraer así a investigadores más básicos que se vuelquen al final en el tratamiento y cura de las mismas.
