La Distrofia Miotónica tiene una incidencia en el País Vasco casi tres veces mayor a la del resto del mundo. El Dr. López de Munain, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia y coordinador del área de Neurociencias del Instituto de Investigación Biodonostia lo sabe bien, pues lleva 30 años estudiando a familias con esta enfermedad. Como él nos recuerda, la distrofia miotónica afecta a los sistemas muscular, cardíaco, respiratorio, nervioso, gastrointestinal, reproductivo, endocrino, y inmunitario.

Respecto a sus alteraciones en el sistema nervioso y cerebro, también lo afecta de forma sistémica. Son conocidas las alteraciones en la materia blanca (formado mayoritariamente por conectividad axonal) y en la materia gris (formado por neuronas).

Un estudio reciente, resultado de una colaboración de varios años de trabajo y liderado por el Profesor de Ikerbasque Dr. Jesus M. Cortes del Instituto de Investigación Biocruces-Bizkaia, relaciona esta enfermedad con mecanismos relacionados con el funcionamiento de las vesículas sinápticas, que localizadas en los extremos de los axones controlan de forma muy precisa, en tiempo y cantidad, la liberación de neurotransmisores desde unas neuronas a otras. De este modo, las vesículas sinápticas permiten que la química cerebral fluya a través de conexiones sinápticas. Hay cientos de biomoléculas que fluyen, de forma organizada y sincronizada. Procesan la información y la transmiten de neurona a neurona en el cerebro, y también fuera de él. Cuándo esta maquinaria molecular no funciona,  tiene implicaciones en los circuitos neuronales, la cognición, el aparato motor, la salud mental, y el desarrollo del sistema nervioso.

Estos resultados confirmaron parte del conocimiento previo sobre la neurodegeneración de esta enfermedad, y su asociación con genes que codifican la proteína tau, la alpha sinucleína y la distrofina. Pero también añade nueva luz sobre la relación de la distrofia miotónica con un conjunto de genes que participan en el funcionamiento de las vesículas sinápticas, que puede motivar nuevas líneas de estudio en la neurodegeneración de esta enfermedad.

Los resultados de este estudio fueron posibles debido a la alta interdisciplinariedad de la investigación. El primer autor del estudio Antonio Jimenez-Marin es Ingeniero de Telecomunicación, que realizó el análisis de neuroimagen y la bioinformática, pero también participaron radiólogos de la Universidad de Harvard, como los Dr. Ibai Diez y el Dr. Jorge Sepulcre, así como neuropsicólogos de la Universidad del País Vasco como la Dra. Andone Sistiaga, o neuropatólogos como el Dr. Isidre Ferrer del Instituto de Neuropatología del Hospital de Bellvitge que analizaron muestras de pacientes presentes en el Biobanco Vasco.

Este estudio se publicó en la Revista Neuropathology and Applied Neurobiology y puede ser consultado en este link:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/nan.12725